什么是软骨发育不良？
术语“软骨发育不良”包括许多由基因变化引起的病症。它们通常与侏儒症有关，侏儒症会阻碍身体许多部位的生长，尤其是骨骼。医生通常在婴儿中进行诊断。
患有某些类型的软骨发育不良的人能够过上正常的生活，几乎没有任何限制（如果有的话）。其他类型可能会导致身体和精神残疾。
最常见的类型之一——软骨发育不全——通常没有什么限制，除了一些身体上的限制。大多数人都可以通过它过上充实的生活。在 HBO 剧集《权力的游戏》中扮演提利昂·兰尼斯特的演员彼特·丁拉基患有先天性软骨发育不全。
另一端是严重且疼痛的软骨发育不良，例如根茎性点状软骨发育不良(RCDP1)。这种情况会阻碍婴儿的生长，导致骨骼问题、精神残疾和白内障。大多数患有这种疾病的人都活不过童年。但还有希望。研究人员正在研究 RCDP1 的可能治疗方法，尽管仍处于早期阶段。
软骨发育不良是遗传性的，这意味着它们是由于基因问题而发生的。孩子可能会从父母那里遗传这些基因缺陷。RCDP1 就是这种情况。
软骨发育不全通常是由于儿童可能遗传的某种基因突变所致。但更多时候，它是随机发生的。
症状
除了一个人的外表（例如身材矮小和头部大）之外，症状还取决于某人患有什么类型的软骨发育不良。有些人可能因大脑发育问题而患有精神障碍。但其他人则不然。
对于其他形式的软骨发育不良，症状可能包括皮肤粗糙和鳞状、腭裂和脊髓畸形。有些孩子会患上白内障，导致视力下降。
诊断
通常，医生会在婴儿出生时注意到软骨发育不良。这种疾病的特征，例如四肢短和头部大，很容易被发现。X光检查可以显示孩子手臂和腿部的骨骼长度异常短而宽度异常宽。对 X 射线图像中骨骼的多次测量将显示它们的尺寸异常。
当婴儿仍在子宫内时，医生通常还可以使用超声波诊断软骨发育不全。还有基因测试可以确诊。
治疗
您孩子的治疗将取决于他们患有什么类型的软骨发育不良。大多数治疗不会增加孩子的身高，但可以缓解其他问题。
如果您的宝宝患有软骨发育不全并且身体健康，您可能只需要与您的儿科医生保持联系，以确保您的孩子状况良好并解决在此过程中出现的任何并发症。
如果您的孩子病情严重，您将与许多专家合作，从物理治疗师到营养师，其中很多护理可能会在医院进行。
在一些罕见的情况下，生长激素有助于软骨发育不良患者的骨骼发育，但这并不是一种有保证的治疗方法。生长激素不能治愈软骨发育不全，并且在许多情况下，患者对任何形式的药物都没有反应。
一些侏儒症患者可能会选择延长肢体。这项手术存在争议，因为存在风险并且可能会很痛苦。很多时候，孩子的身高只增加了几英寸。外科医生重新切割四肢以“拉伸”骨头，并用支架将骨头固定到位。成功的治疗可能需要多次手术。由于手术可能会给身体和精神带来压力，医生建议推迟手术，直到患者年龄足够大，可以自己做决定。
大多数形式的软骨发育不良不会危及生命。但可能会出现痛苦且长期的呼吸问题，以及：
背疼
脊柱弯曲度
椎管狭窄
关节问题
肺部感染
癫痫发作
睡眠呼吸暂停
医生将与您一起治疗和管理这些问题。
大多数患有软骨发育不良的人不希望被单独挑出来，但人们往往对他们有刻板印象。患有这些病症的儿童经常受到欺凌。您最好寻求咨询，帮助您的孩子应对这种情况，并帮助其他人理解这种情况。
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